深耕儿童罕见眼病精准诊疗， 引领复杂眼病术式创新变革

记第九届中国女医师协会五洲女子科技奖获得者乔彤主任

作为上海市儿童医院眼科的领军者，乔彤主任深耕儿童眼病诊疗领域三十余载，尤其在罕见病眼病诊疗体系构建、高度近视防控、斜视人工智能诊疗及援藏医疗等方面取得卓越成就，主导制定多项行业标准，用精湛医术和不懈创新，为万千儿童的眼健康保驾护航，成为儿科眼科领域的标杆人物。       

图1 乔彤荣获中国女医师协会五洲女子科技奖临床医学科研创新奖颁奖现场

罕见病眼病诊疗的破冰者：攻克罕见病眼病难题，填补世界诊疗空白

儿童罕见眼病因其高致盲性、低诊断率和复杂治疗需求，成为全球眼科领域的重大挑战。我国每年新增罕见眼病患儿超10万例，因基层诊疗能力不足、多学科协作机制缺失，导致大量患儿错失黄金干预期，给患儿家庭带来沉重负担。乔彤主任勇挑重担，三十余年专注于颅缝早闭、天使综合征、Williams综合征、Down’s（唐氏）综合征、Pitt-Hopkins综合征、Noonan综合征、Donnai Barrow 综合征、Rubinstein-Taybi综合征、眼外肌纤维化综合征等罕见病眼病的研究，主导构建了三大诊疗体系，填补了多项世界空白。

图2 颅缝早闭儿童的眼部疾病

（A.外斜V征B.外斜视C.内斜视D.倒睫E.上睑下垂F.眼疝）

（1）建立国内首个涵盖颅缝早闭、天使综合征等罕见病眼病的临床数据库，通过7篇SCI论文系统揭示罕见病发病机制，临床诊疗经验处于国际领先水平。

创新多学科联合诊疗（MDT）模式，整合遗传学、影像学等多维度数据，为患儿制定个性化眼部综合治疗方案，帮助国内95%以上的颅缝早闭眼病患儿获得有效救治。

（3）开创“联合术式”治疗方案，针对高度近视合并斜视、上睑下垂合并倒睫等复杂情况，实现8成以上罕见病患儿单次手术解决多重眼疾，大幅减轻患儿及家庭的身心与经济负担。

乔彤主任的颅缝早闭儿童眼病治疗数量全国领先，得到全国大部分颅缝早闭家庭的信任，对颅缝早闭儿童眼病有最新的眼部结构变异发现，多年积累设计的手术策略经验以及最新基础研究，填补了国际上对颅缝早闭眼部疾患诊断与治疗的认识不足。

乔彤团队在2015年首次报道了crouzon综合征儿童下直肌缺失的情况。通过回顾性分析4例Crouzon综合征外斜V征患者的手术治疗发现，四名患儿中有1名患者的外直肌和上斜肌肌腱异常，2名患儿的下直肌缺失。对眼外肌组织进行病理检查，发现肌腱存在纤维变性。

图3 颅缝早闭儿童斜视术中发现下直肌缺失，肌肉组织存在胶原纤维变性

2018年，乔彤教授团队发表针对单冠儿童存在双上转肌麻痹（DEP）的治疗经验：对于垂直斜视<30Δ的情况，可以选择标准Knapp程序。对于30Δ-40Δ的斜视，应选择加强术式。由于早期干预，下直肌没有表现出机械性限制。应尽早诊断治疗，以减少并发症。2020年，乔彤教授团队的另一项研究回顾性分析30例单侧冠状缝闭合的儿童发现，上斜肌麻痹在单冠儿童是最常见的，对侧眼有发生较高散光和屈光参差的风险。2022年，乔彤教授团队对接受斜视手术的19名颅缝早闭儿童和20名对照组儿童的眼外肌样本进行蛋白质组学研究，分析发现存在40种差异蛋白。

此外，近十年来乔彤主任已门诊接待了200多位天使综合征患儿，并为近50例患儿实施了斜视手术或联合手术，由于接诊患儿数量众多，团队也积累了大量的诊疗和围手术期护理经验，目前手术成功率已达95%以上。

图4 乔彤主任与天使综合征患儿(左)及天使综合征家庭写给乔彤主任的感谢信(右)

除了临床治疗，乔彤主任团队还积极投身于天使综合征的科研工作。在国际上率先报道了天使综合征合并斜视的治疗措施，首先提出“标准手术表可用于矫正AS患者外斜视，手术量无需减少”的观点。并提出斜视手术对改善AS患儿运动功能发展有积极影响。为全球罕见病眼病研究提供了宝贵的“中国经验”。

如今，上海市儿童医院眼科已成为中国儿童罕见病眼病“诊-疗-防”项目协作组牵头单位，乔彤主任带领团队持续推动罕见病眼病诊疗规范化、标准化，不断提升我国在该领域的国际影响力。

高度近视的革新者：突破高度近视防控瓶颈，创新手术与管理模式

高度近视是全球范围内日益严重的公共卫生问题，尤其在儿童和青少年患者中，由于发病早、病程长，导致视力损害和眼部并发症的风险显著增加。我国儿童高度近视问题严峻，青少年群体中高度近视率达15.7%，其防治已列入国家战略。乔彤主任直面这一难题，通过技术改良与模式创新，为高度近视患儿构建了全周期防控体系。

她改良的高度近视后巩膜加固术，通过优化手术入路、创新植入材料及植片形状设计，不仅有效简化了手术操作步骤，且显著降低了术后并发症发生率。这项技术不仅延缓近视进展，更能预防严重并发症，让患儿从被动治疗转为主动防御。三年间乔彤主任团队已累计完成500余例手术，早期疗效数据被国际权威期刊《Scientific Reports》（Q1区）收录，并在世界小儿眼科大会（WCPOS）进行大会发言，改变了国际眼科界对高度近视手术治疗的认知。为《中国高度近视诊疗专家共识》制定提供了关键循证依据，并推动我国将后巩膜加固术明确纳入《儿童青少年近视防控适宜技术指南》“三级防控”体系中的“医疗干预”环节，助推该技术进入临床规范化应用。 

同时，她建立高度近视后巩膜加固术患儿队列及专病数据库，开展单基因与多基因风险评估；引入术前FFA技术及眼底激光治疗，开启“即诊即治”新模式，构建起覆盖“防-筛-诊-治”的全疾病周期管理体系，为儿童高度近视防控提供了全新范式。

智慧医疗的开拓者：引领斜视AI诊疗革新，推动行业技术升级

在斜视诊疗领域，乔彤主任敏锐洞察医疗资源分布不均、筛查效率低等问题，率先将人工智能技术引入临床，实现两大核心突破。

（1）开发基于卷积神经网络的儿童水平斜视自动化筛查算法，仅需患儿第一眼位照片即可快速筛查，准确率达96%以上，大幅提升斜视筛查效率。

（2）通过深度学习3000台手术录像数据，构建全球首个斜视手术步骤自动检测模型，可实时识别手术关键节点，为医师规范化操作提供智能辅助，推动斜视手术培训标准化。

相关研究成果发表SCI论文2篇，并在世界小儿眼科大会（WCPOS）作专题发言，为斜视诊疗智能化、精准化发展奠定了重要基础。

边疆光明的守护者：情系边疆儿童，十年援藏播撒光明

作为小儿斜弱视领域专家，乔彤主任始终心系藏疆滇等医疗资源匮乏地区的儿童。十三余载，她主动请缨，连续20余次深入边疆开展义诊，不仅为当地儿童送去光明，更将先进的眼科疾病诊治经验和手术技巧传授给当地医生，助力提升基层医疗水平。藏区人民亲切地称她为“启目观音”。 

她每年带领团队举办全国眼科网络学术交流会议和学习班，通过“传帮带”培养了一批边疆眼科骨干，让更多藏区儿童在家门口就能享受到优质的眼科医疗服务。

乔彤主任以“一切为了孩子”为初心，在罕见病眼病、高度近视防控等领域不断突破，用创新技术与无私奉献诠释着医者担当，为推动我国儿童眼科事业发展做出了卓越贡献。

专家简介：

乔彤，上海市儿童医院眼科主任，主任医师，美国眼科协会（AAO）会员、世界小儿眼科协会（WSPOS）会员、中国女医师协会眼科专业委员会常委、中国残联集善光明健康行斜视弱视组组长、上海医学会眼科分会斜视组副组长、人民日报健康版全国近视防控专家组委员等。深耕儿童眼科临床与科研三十余年。擅长儿童复杂斜视、罕见病眼病、高度近视等疾病的诊治，首创多项联合手术方案与AI辅助诊疗技术。发表SCI及国内核心期刊论文60余篇，授权专利6项，主编及主译《儿童眼病诊疗常规》等多部眼科专著。先后荣获“上海市优秀志愿者”、“上海交通大学三八红旗手”等荣誉。临床事迹多次获党媒报道，是中国儿童罕见病眼病诊疗领域的领军者，用科技与爱心守护着儿童的视觉健康。

（张洪祯 房鑫平 报道）

责任编辑：房鑫平